Epidermólisis bullosa en Argentina: primer estudio epidemiológico con enfoque en manifestaciones oculares

María Agustina Borrone; María Florencia Fernández

doi:10.70313/2718.7446.v18.n3.435

Autores/as

María Agustina Borrone Hospital Oftalmológico Santa Lucía. Buenos Aires, Argentina
María Florencia Fernández Fundación Respirar, Buenos Aires, Argentina.

DOI:

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n3.435

Palabras clave:

epidermólisis bullosa, epidemiología, doenças raras, manifestações oculares, Argentina

Resumen

Objetivo

Describir la epidemiología de la epidermólisis bullosa (EB) en Argentina, su distribución geográfica y la frecuencia de manifestaciones oftalmológicas, evaluando su repercusión en la calidad de vida de los pacientes.

Materiales y métodos

Se realizó un estudio observacional, transversal, mediante un cuestionario digital difundido a nivel nacional entre octubre de 2023 y marzo de 2024. Se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico de EB, o sus cuidadores, que otorgaron consentimiento informado. El formulario relevó datos demográficos, tipo y herencia de la EB, acceso a diagnóstico genético, tratamientos dermatológicos, complicaciones oftalmológicas y percepción del impacto visual en la vida diaria.

Resultados

Se recopilaron datos de 84 pacientes (edad promedio: 18,4 años; 52% varones). La mayor concentración de casos se registró en la provincia de Buenos Aires, seguida de Córdoba y Santa Fe. El subtipo más frecuente fue EB distrófica (n=40), seguida de EB simple (n=17). El 26% no tenía acceso a diagnóstico genético. El 16,5% reportó complicaciones oftalmológicas que requirieron atención urgente, siendo úlceras y lesiones oculares las más comunes. Entre estos, el 39% refirió disminución de la agudeza visual, frente al 8% en quienes no presentaron urgencias oftalmológicas. El 31% señaló algún grado de impacto visual en sus actividades cotidianas.

Conclusión

Este estudio es el primero en caracterizar la EB a nivel nacional en Argentina, evidenciando desigualdades en el acceso a diagnóstico genético y cuidados oftalmológicos. Los hallazgos refuerzan la necesidad de implementar protocolos de seguimiento multidisciplinario y de establecer un registro nacional que integre datos clínicos y moleculares para optimizar la atención y la investigación en enfermedades poco frecuentes.

Descargas

Los datos de descarga aún no están disponibles.

Referencias

1. Khanna D, Bardhan A. Epidermolysis bullosa. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; January 11, 2024.

2. Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part I. Epithelial associated tissues. J Am Acad Dermatol 2009; 61(3): 367-386. doi:10.1016/j.jaad.2009.03.052.

3. Guillen-Climent S, Fernández García L, García-Vázquez A, Martín JM. Hereditary epidermolysis bullosa: a case series. Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2021, published online April 30. doi:10.1016/j.ad.2020.08.015.

4. Pearson RW. Studies on the pathogenesis of epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol 1962; 39: 551-575. doi:10.1038/jid.1962.156.

5. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 2014; 70(6): 1103-1126. doi:10.1016/j.jaad.2014.01.903.

6. Thien CI, Bessa VR, Miotto IZ, Samorano LP, Rivitti-Machado MC, Oliveira ZNP. Hereditary epidermolysis bullosa: clinical-epidemiological profile of 278 patients at a tertiary hospital in São Paulo, Brazil. An Bras Dermatol 2024; 99(3): 380-390. doi:10.1016/j.abd.2023.06.009.

7. Has C, Bauer JW, Bodemer C et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol 2020; 183(4): 614-627. doi:10.1111/bjd.18921.

8. Bachir Y, Daruich A, Marie C, Robert MP, Bremond-Gignac D. Eye involvement and management in inherited epidermolysis bullosa. Drugs 2022; 82(12): 1277-1285. doi:10.1007/s40265-022-01770-8.

9. Kurzeja M, Olszewska M, Grzybowski A, Rudnicka L. Ocular involvement in autoimmune bullous diseases. Clin Dermatol 2023; 41(4): 481-490. doi:10.1016/j.clindermatol.2023.08.007.

10. Mellado F, Fuentes I, Palisson F, I Vergara J, Kantor A. Ophthalmologic approach in epidermolysis bullosa: a cross-sectional study with phenotype-genotype correlations. Cornea 2018; 37(4): 442-447. doi:10.1097/ICO.0000000000001525.

11. Valinotto LE, Natale MI, Lusso SB et al. A novel pathogenic FERMT1 variant in four families with Kindler syndrome in Argentina. Pediatr Dermatol 2020; 37(2): 337-341. doi:10.1111/pde.14076.

12. Natale MI, Manzur GB, Lusso SB et al. Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype-phenotype correlation. Am J Med Genet A 2022; 188(11): 3153-3161. doi:10.1002/ajmg.a.62957.