Síndrome de Gorlin y afectación ocular
DOI:
https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n2.424Palabras clave:
síndrome de GorlinResumen
Objetivos. Describir las características clínicas y oftalmológicas del Síndrome de Gorlin, a propósito de un caso.
Caso Clínico. Se recibió interconsulta por paciente masculino de 58 años, con antecedente de melanoma facial, quien tenía miasis fronto-temporal izquierda sobre lesión hiperpigmentada y afectación palpebral, además de malformación piezas dentarias y múltiples lesiones hiperpigmentadas nodulares faciales. La visión estaba severamente comprometida. Tras realizar interconsulta a los servicios de cirugía de cabeza y cuello, oncología y de odontología se arribó al diagnóstico presuntivo de síndrome de Gorlin, en base a los signos multisistémicos observados. El paciente, abandonó su atención, regresando a los tres meses con empeoramiento del cuardo. En una tomografía computada se observó una masa ocupante en el vértice de la órbita izquierda. Se decidió su internación, por contexto clínico-social del paciente. Se realizó toilette quirúrgica, toma de biopsias y se evaluaron futuras pautas terapéuticas, incluyendo como opciones la utilización de Vismodegib, pero no se pudieron realizar ya que el paciente firmó su alta voluntaria y no ha vuelto a la institución.
Conclusión. En el caso presentado se lograron identificar mediante interconsultas entre diferentes especialidades, las características principales del síndrome de Gorlin: carcinomas basocelulares en diversas regiones, tumores queratoquisticos mandibulares y anomalías esqueléticas, junto a las manifestaciones oftalmológicas. Lamentablemente, por condiciones sociales no se logró realizar el seguimiento del caso.
Descargas
Referencias
1. Gorlin RJ, Chaudhry AP, Moss ML. Craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies: a new syndrome? J Pediatr 1960; 56: 778-785. doi:10.1016/s0022-3476(60)80315-0.
2. MacSweeney JE, Forbes A, Manhire AR, Lees WR. Gorlin's syndrome. J R Soc Med 1985; 78(3): 253-255. doi:10.1177/014107688507800315.
3. Moramarco A, Himmelblau E, Miraglia E et al. Ocular manifestations in Gorlin-Goltz syndrome. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 218. doi:10.1186/s13023-019-1190-6.
4. Lo Muzio L, Nocini PF, Savoia A et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: clinical findings in 37 Italian affected individuals. Clin Genet 1999; 55(1): 34-40. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.550106.x.
5. Farndon PA, Del Mastro RG, Evans DG, Kilpatrick MW. Location of gene for Gorlin syndrome. Lancet 1992; 339(8793): 581-582. doi:10.1016/0140-6736(92)90868-4.
6. Bholah Z, Smith MJ, Byers HJ, Miles EK, Evans DG, Newman WG. Intronic splicing mutations in PTCH1 cause Gorlin syndrome. Fam Cancer 2014; 13(3): 477-480. doi:10.1007/s10689-014-9712-9.
7. Evans DG, Oudit D, Smith MJ et al. First evidence of genotype-phenotype correlations in Gorlin syndrome. J Med Genet 2017; 54(8): 530-536. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104669.
8. Palmeiro AG, Carvalho M, Gonçalves Castro C, Pimentel B, Catorze G. Vismodegib in Gorlin-Goltz syndrome: a systematic review. Australas J Dermatol 2024; 65(6): e123-e133. doi:10.1111/ajd.14326.
9. Mufaddel A, Alsabousi M, Salih B, Alhassani G, Osman OT. A case of Gorlin-Goltz syndrome presented with psychiatric features. Behav Neurol 2014; 2014: 830874. doi:10.1155/2014/830874.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Consejo Argentino de Oftalmología
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Con esta licencia no se permite un uso comercial de la obra original, ni la generación de obras derivadas. Las licencias Creative Commons permiten a los autores compartir y liberar sus obras en forma legal y segura.
Cómo citar
