Síndrome de Sotos, afección corneal y escleral: reporte de caso

Autores/as

  • Rubén G. Zárate Servicio de Oftalmología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Verónica A. Bebiglia Servicio de Oftalmología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Rocío Mendez Servicio de Clínica Médica, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Carla Custo Servicio de Endocrinología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Carlos Contreras Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Gustavo H. Di Rienzo Centro de Imágenes Médicas (CIM), Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Alina Laura Zabala Servicio de Neurología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Gretel Rausch Consultorio Privado de Reumatología, Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v17.n01.293

Palabras clave:

síndrome de Sotos, queratitis, queratitis periférica, ojo seco, superficie ocular, escleritis, escleromalacia, infiltrados limbares

Resumen

El objetivo es describir las alteraciones oftalmológicas, en especial de superficie ocular, que permitieron generar la sospecha clínica y posterior diagnóstico y manejo terapéutico interdisciplinario de una paciente con síndrome de Sotos.

Una mujer de 25 años consultó por fotofobia, ardor y dolor de varios meses de evolución. A la biomicroscopía se observaron infiltrados corneales periféricos e inflamación límbica bilateral. Se realizó anamnesis para evaluar alteraciones generales relacionadas con ojo seco en mujer joven. Se destacó la ausencia de menstruación, alteraciones cardiológicas, mandibulares y agenesia renal, además de signos físicos llamativos. Por estos datos se comenzó a sospechar una patología sistémica. Se realizaron interconsultas inicialmente con especialistas en reumatología, endocrinología y se confirmó posteriormente el diagnóstico de síndrome de Sotos. Se realizó tratamiento tópico con lubricantes e inmunomodulares junto con la evaluación médica de otras especialidades, logrando el control terapéutico del cuadro.

El síndrome de Sotos es una patología genética de muy baja prevalencia que puede presentarse con signos oculares. En este caso se ha descrito la potencial asociación a queratitis periférica con reacción limbar. Se destaca la relevancia que de la anamnesis y el trabajo interdisciplinario, tanto para establecer el diagnóstico como su posterior manejo terapéutico.

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Publicado

2024-03-27

Cómo citar

[1]
Zárate, R.G., Bebiglia, V.A., Mendez, R., Custo, C., Contreras, C., Di Rienzo, G.H., Zabala, A.L. y Rausch, G. 2024. Síndrome de Sotos, afección corneal y escleral: reporte de caso. Oftalmología Clínica y Experimental. 17, 01 (mar. 2024). DOI:https://doi.org/10.70313/2718.7446.v17.n01.293.

Número

Sección

Casos Clínicos