Síndrome de Sotos, afección corneal y escleral
reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.70313/2718.7446.v17.n01.293Palabras clave:
síndrome de Sotos, queratitis, queratitis periférica, ojo seco, superficie ocular, escleritis, escleromalacia, infiltrados limbaresResumen
El objetivo es describir las alteraciones oftalmológicas, en especial de superficie ocular, que permitieron generar la sospecha clínica y posterior diagnóstico y manejo terapéutico interdisciplinario de una paciente con síndrome de Sotos.
Una mujer de 25 años consultó por fotofobia, ardor y dolor de varios meses de evolución. A la biomicroscopía se observaron infiltrados corneales periféricos e inflamación límbica bilateral. Se realizó anamnesis para evaluar alteraciones generales relacionadas con ojo seco en mujer joven. Se destacó la ausencia de menstruación, alteraciones cardiológicas, mandibulares y agenesia renal, además de signos físicos llamativos. Por estos datos se comenzó a sospechar una patología sistémica. Se realizaron interconsultas inicialmente con especialistas en reumatología, endocrinología y se confirmó posteriormente el diagnóstico de síndrome de Sotos. Se realizó tratamiento tópico con lubricantes e inmunomodulares junto con la evaluación médica de otras especialidades, logrando el control terapéutico del cuadro.
El síndrome de Sotos es una patología genética de muy baja prevalencia que puede presentarse con signos oculares. En este caso se ha descrito la potencial asociación a queratitis periférica con reacción limbar. Se destaca la relevancia que de la anamnesis y el trabajo interdisciplinario, tanto para establecer el diagnóstico como su posterior manejo terapéutico.
Citas
Lapunzina P. Síndrome de Sotos. Protoc Diagn Ter Pediatr 2010; 1: 71-79. Disponible en: https://www.researchgate.net/profile/Pablo-Lapunzina/publication/265820588_SINDROME_DE_SOTOS/links/54ef89550cf2432ba656e5d8/SINDROME-DE-SOTOS.pdf
Fagali C, Kok F, Nicola P et al. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. Eur J Med Genet 2009; 52: 333-336.
Baujat G, Cormier-Daire V. Sotos syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 36.
Root AW, Diamond FB. The Sotos syndrome-NSD1 haploinsufficiency: cerebral gigantism update. Growth Genet Horm 2006; 22: 33-38.
McKusick VA, Rasmussen SA. Sotos syndrome 1. En: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, US: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, 2022: entrada #117550. Disponible en: http://omim.org/entry/117550
Tatton-Brown K, Cole TRP, Rahman N et al. Sotos syndrome. GeneReviews [en línea]. Última revisión: 1 dic. 2022. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/#sotos
Saldarriaga W, Tassone F, González-Teshima LY et al. Fragile X syndrome. Colomb Med (Cali) 2014; 45: 190-198.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Consejo Argentino de Oftalmología
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Con esta licencia no se permite un uso comercial de la obra original, ni la generación de obras derivadas. Las licencias Creative Commons permiten a los autores compartir y liberar sus obras en forma legal y segura.