Síndrome de Sotos, afecção corneana e escleral

relato de caso

Autores

  • Rubén G. Zárate Servicio de Oftalmología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Verónica A. Bebiglia Servicio de Oftalmología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Rocío Mendez Servicio de Clínica Médica, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Carla Custo Servicio de Endocrinología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Carlos Contreras Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Gustavo H. Di Rienzo Centro de Imágenes Médicas (CIM), Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Alina Laura Zabala Servicio de Neurología, Hospital Regional Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina
  • Gretel Rausch Consultorio Privado de Reumatología, Río Grande, Tierra del Fuego, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v17.n01.293

Palavras-chave:

Síndrome de Sotos, ceratite, ceratite periférica, olho seco, superfície ocular, esclerite, escleromalácia, infiltrados limbais

Resumo

O objetivo é descrever as alterações oftalmológicas, principalmente da superfície ocular, que permitiram a geração de suspeita clínica e posterior diagnóstico e manejo terapêutico interdisciplinar de um paciente com síndrome de Sotos.

Uma mulher de 25 anos apresentou fotofobia, queimação e dor que persistiam há vários meses. A biomicroscopia revelou infiltrados corneanos periféricos e inflamação límbica bilateral. A anamnese foi coletada para avaliar alterações gerais relacionadas ao olho seco em uma mulher jovem. Destacaram-se a ausência de menstruação, alterações cardiológicas e mandibulares e agenesia renal, além de sinais físicos marcantes. Com base nesses dados, começou-se a suspeitar de uma patologia sistêmica. Inicialmente foram feitas consultas com especialistas em reumatologia e endocrinologia e posteriormente confirmado o diagnóstico de síndrome de Sotos. O tratamento tópico com lubrificantes e imunomoduladores foi realizado juntamente com avaliação médica de outras especialidades, obtendo controle terapêutico do quadro.

A síndrome de Sotos é uma patologia genética de prevalência muito baixa que pode apresentar sinais oculares. Neste caso, foi descrita a potencial associação de ceratite periférica com reação do limbo. Destaca-se a relevância da anamnese e do trabalho interdisciplinar, tanto para o estabelecimento do diagnóstico quanto para seu posterior manejo terapêutico.

Referências

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Publicado

2024-03-27

Como Citar

[1]
Zárate, R.G., Bebiglia, V.A., Mendez, R., Custo, C., Contreras, C., Di Rienzo, G.H., Zabala, A.L. e Rausch, G. 2024. Síndrome de Sotos, afecção corneana e escleral: relato de caso. Oftalmología Clínica y Experimental. 17, 1 (Mar. 2024), e98-e104. DOI:https://doi.org/10.70313/2718.7446.v17.n01.293.

Edição

Secção

Casos Clínicos