Retinosis pigmentaria en pacientes con mucopolisacaridosis II
reporte de dos casos
DOI:
https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n4.456Palabras clave:
mucopolisacaridosis ii, retinosis pigmentaria, distrofias retinianas, enfermedades por depósito lisosomalResumen
Objetivo: Destacar la importancia del seguimiento oftalmológico periódico en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) para la detección oportuna de afecciones oculares asociadas —en particular la retinosis pigmentaria— mediante la descripción de dos casos clínicos.
Caso clínico: La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen IDS (Xq28), de herencia ligada al cromosoma X, que produce deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa y acumulación de glicosaminoglicanos en diversos órganos. Entre sus manifestaciones oculares se incluyen opacidades corneales, disfunción macular, neuropatía óptica y alteraciones pigmentarias retinales. La retinosis pigmentaria, por su parte, comprende un grupo heterogéneo de distrofias hereditarias caracterizadas por la degeneración progresiva de los fotorreceptores con reducción del campo visual y compromiso macular en etapas avanzadas.
Dos pacientes con mucopolisacaridosis II consultaron por disminución de la agudeza visual. Los hallazgos en el fondo de ojo y los estudios electrofisiológicos fueron compatibles con retinosis pigmentaria, confirmando la coexistencia de ambas entidades.
Conclusión: El examen oftalmológico regular en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II es fundamental para la detección temprana de complicaciones retinales como la retinosis pigmentaria, permitiendo un abordaje interdisciplinario y un seguimiento adecuado que contribuya a preservar la función visual y mejorar la calidad de vida.
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