Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

reporte de caso clínico

Resumen

Reportar un caso clínico de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X resaltando la importancia de realizar estudios complementarios y pruebas genéticas al paciente y su familia para identificar la mutación subyacente.

Se trata de un niño de 10 años que asiste a la consulta por cambios refractivos y dificultad para ver de noche (nictalopía). Como antecedente familiar relevante, la abuela materna presenta retinosis pigmentaria y la madre, miopía elevada (-14.0 D). Al examen oftalmológico presentaba una visión con corrección de 4/10 en ambos ojos, con una miopía de moderada a severa. En el fondo de ojo se observa una alteración pigmentaria moteada, difusa, con múltiples puntos blanco-amarillentos distribuidos en toda la media periferia, con atenuación arteriolar y leve palidez del nervio óptico bilateral. En la autofluorescencia se observó un anillo hiperautofluorescente alrededor de la mácula e hipoautofluorescencia más periférica. En la tomografía de coherencia óptica está preservada la zona elipsoide a nivel central y se afinan esas capas externas hacia la periferia. El electrorretinograma por flash mostró una disfunción tanto de conos como de bastones que no es absoluta. En el estudio genético se identificó una variante en hemicigosis en el gen RPGR, donde este resultado es compatible con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.

En conclusión, es de suma relevancia que los pacientes en quienes se sospecha una distrofia de conos y bastones se estudien cuidadosamente mediante un examen oftalmológico completo, estudios complementarios, electrofisiológicos y fundamentalmente genéticos para identificar la mutación subyacente, ya que el advenimiento de la terapia génica podría brindarles una mejor calidad de vida.