Retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X

relato de caso clínico

Resumo

Relatar um caso clínico de retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X, destacando a importância da realização de estudos complementares e exames genéticos no paciente e sua família para identificação da mutação subjacente.

Trata-se de um menino de 10 anos que procura a clínica devido a alterações refrativas e dificuldade de enxergar durate a noite (nictalopia). Como histórico familiar relevante, a avó materna tem retinite pigmentosa e a mãe tem alta miopia (-14,0 D). Ao exame oftalmológico apresentava visão corrigida para 4/10 em ambos os olhos, com miopia moderada a grave. No fundo observa-se alteração pigmentar difusa e mosqueada, com múltiplos pontos branco-amarelados distribuídos pela média periferia, com atenuação arteriolar e leve palidez do nervo óptico bilateral. A autofluorescência mostrou um anel hiperautofluorescente ao redor da mácula e hipoautofluorescência mais periférica. Na tomografia de coerência óptica, a zona elipsóide é preservada no nível central e essas camadas externas são afinadas em direção à periferia. O eletrorretinograma  por flash mostrou uma disfunção de cones e bastonetes que não é absoluta. No estudo genético foi identificada uma variante hemizigótica no gene RPGR, onde esse resultado é compatível com retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X.

Concluindo, é de extrema importância que os pacientes com suspeita de distrofia de cones-bastonetes sejam cuidadosamente estudados através de exame oftalmológico completo, estudos complementares, eletrofisiológicos e fundamentalmente genéticos para identificar a mutação subjacente, já que que o advento da terapia genética poderia lhes dar uma melhor qualidade de vida.