Nódulos de Yasunari

marcador específico de neurofibromatosis tipo 1

Resumen

Objetivo: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético autosómico dominante. Su compromiso ocular es una manifestación frecuente, siendo la coroides una de las estructuras más comúnmente afectada. El diagnóstico de la implicación coroidea en la NF1 es crucial para el manejo oftalmológico apropiado de estos pacientes.

Reporte de caso: Una mujer de 34 años se presentó en nuestro centro hospitalario derivada por el servicio de dermatología. Al examinarla, su mejor agudeza visual corregida fue de 20/20 y el examen con lámpara de hendidura fueron normales en ambos ojos. El examen de fondo de ojo reveló múltiples nódulos, que se visualizaron mejor en la imagen de infrarrojo.

Conclusión: Los nódulos de Yasunari se consideran un marcador específico de la NF1, por lo que su detección es relevante para el diagnóstico de la implicación coroidea y el apropiado abordaje en estos pacientes.