Nódulos de Yasunari: marcador específico de neurofibromatosis tipo 1

Juan Manuel López; Mark Rabinovic; Emanuele Crincoli; Alexandra Miere; Eric H. Souied

doi:10.70313/2718.7446.v16.n02.231

Nódulos de Yasunari

marcador específico de neurofibromatose tipo 1

Autores

Juan Manuel López Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France
Mark Rabinovic Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France
Emanuele Crincoli Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France
Alexandra Miere Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France
Eric H. Souied Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France

DOI:

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v16.n02.231

Palavras-chave:

Nódulos de Yasunari, neurofibromatose tipo 1, infravermelho, doenças da coroide

Resumo

Objetivo: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um transtorno genético autossômico dominante. O seu envolvimento ocular é uma manifestação frequente, sendo a coroide uma das estruturas mais comumente afetadas. O diagnóstico de envolvimento da coroide na NF1 é crucial para o manejo oftalmológico adequado desses pacientes.

Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 34 anos, atendida em nosso hospital, encaminhada pelo serviço de dermatologia. Ao exame, sua melhor acuidade visual corrigida era 20/20 e o exame de lâmpada de fenda era normal em ambos os olhos. O exame de fundo de olho revelou múltiplos nódulos, que foram melhor visualizados na imagem infravermelha.

Conclusão: Os nódulos de Yasunari são considerados um marcador específico da NF1, pelo que a sua deteção é relevante para o diagnóstico do envolvimento da coroide e para a abordagem adequada nestes doentes.

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Publicado

2023-06-28

Como Citar

[1]

López, J.M., Rabinovic, M., Crincoli, E., Miere, A. e Souied, E.H. 2023. Nódulos de Yasunari: marcador específico de neurofibromatose tipo 1. Oftalmología Clínica y Experimental. 16, 02 (Jun. 2023). DOI:https://doi.org/10.70313/2718.7446.v16.n02.231.

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Edição

Vol. 16 N.º 02 (2023): SUMARIO

Secção

Casos Clínicos

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