Trilha dos ursos
hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina
DOI:
https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n2.420Palavras-chave:
hipertrofia congênita, epitélio pigmentar, retina, lesões pigmentadas, melanoma de coroide, hamartoma congênito, polipose adenomatosa familiar, tumor colorretalResumo
A hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE, por seu acrônimo em inglês) é de etiologia desconhecida, manifestando-se como uma lesão pigmentada (marrom-escura a preta), plana e bem circunscrita do fundo, tipicamente benigna, assintomática, estável e geralmente não progressiva, localizada ao nível do epitélio pigmentar da retina (EPR)1. Em pacientes mais jovens (10 a 20 anos), o EPR apresenta-se homogeneamente preto, enquanto em indivíduos mais velhos manifesta-se como lacunas de despigmentação2. Quando várias lesões de diferentes tamanhos se encontram juntas, assemelham-se a pegadas de animais e também são chamadas de “pegadas de urso”3. O principal diagnóstico diferencial é o melanoma maligno da coroide; a principal diferença reside na delimitação da CHRPE em relação ao melanoma. As lesões malignas são elevadas, com bordas mal definidas e podem crescer em três dimensões1-2.
É um hamartoma congênito do epitélio pigmentar da retina (EPR) e ocorre em três variantes: solitário (unifocal), agrupado (multifocal) e atípico1. A CHRPE atípica está associada à polipose adenomatosa familiar (PAF), uma síndrome de câncer autossômica dominante caracterizada por numerosos pólipos adenomatosos no cólon e reto4. Se não for tratada, praticamente todos os pacientes com PAF desenvolvem carcinoma colorretal na meia-idade5. Subtipos de PAF, como a síndrome de Gardner (PAF mais hamartomas esqueléticos e vários tumores de tecidos moles) e a síndrome de Turcot (PAF mais vários tumores cerebrais), também estão associados à CHRPE atípica5. Em parentes de pacientes com síndrome de Gardner, a visualização da CHRPE confirma a doença antes do aparecimento de outros tumores extraoculares1-2, 5.
Ambas as figuras mostram múltiplas lesões bilaterais, arredondadas, planas, de pigmentação escura e bordas nítidas, cobrindo todo o fundo, formando um padrão de “impressão de urso”. Esta paciente era uma menina de 9 anos, cujas alterações no fundo do olho compatíveis com CHRPE foram detectadas. Os achados foram explicados aos seus pais, e um exame de acompanhamento foi recomendado nos seis meses seguintes.
Downloads
Referências
1. Gallego-Pinazo R, Cotino JF, Dolz-Marco R. Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol 2016; 91(8): e78. doi:10.1016/j.oftal.2016.02.018.
2. Braga CS, Ricardo OMP, Cordeiro FM, Vieira JM, Nogueira FB. Suspect asymptomatic lesions: congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE). Rom J Ophthalmol 2021; 65(3): 275-278. doi:10.22336/rjo.2021.55.
3. Marmoy OR, Blackwell C, Cornelius S, Thompson DA, Henderson RH. Diffuse bear-track retina: profound, bilateral, grouped congenital pigmentation of the retinal pigment epithelium in an infant. J AAPOS 2020; 24(6): 384-386. doi:10.1016/j.jaapos.2020.08.003.
4. Bonnet LA, Conway RM, Lim LA. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) as a screening marker for familial adenomatous polyposis (FAP): systematic literature review and screening recommendations. Clin Ophthalmol 2022; 16: 765-774. doi:10.2147/OPTH.S354761.
5. Deibert B, Ferris L, Sanchez N, Weishaar P. The link between colon cancer and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE). Am J Ophthalmol Case Rep 2019; 15: 100524. doi:10.1016/j.ajoc.2019.100524.
Downloads
Publicado
Edição
Secção
Licença
Direitos de Autor (c) 2025 Consejo Argentino de Oftalmología
Este trabalho encontra-se publicado com a Licença Internacional Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivações 4.0.
Con esta licencia no se permite un uso comercial de la obra original, ni la generación de obras derivadas. Las licencias Creative Commons permiten a los autores compartir y liberar sus obras en forma legal y segura.
Como Citar
