Camino de osos: hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retinal

Bianca F Roca Clementis

doi:10.70313/2718.7446.v18.n2.420

Autores/as

Bianca F Roca Clementis Clinica Privada de Ojos (Mar del Plata)

DOI:

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n2.420

Palabras clave:

hipertrofia congénita, epitelio pigmentario, retina, lesiones pigmentadas, melanoma de coroides, hamartoma congénito, poliposis adenomatosa familiar, tumor colorrectal

Resumen

La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retinal (CHRPE, por su sigla en inglés) es de etiología desconocida, manifestándose mediante una lesión del fondo de ojo pigmentada (marrón oscuro a negro), plana y bien delimitada, típicamente benigna, asintomática, estable y generalmente no progresiva, localizada a nivel del epitelio pigmentario de la retina (EPR)¹. En los pacientes más jóvenes (10 a 20 años) la EPR aparece negra de forma homogénea y en individuos de edad más avanzada se manifiesta en forma de lagunas de despigmentación². Cuando se juntan varias lesiones de diferentes tamaño se asemejan a la huella de un animal y se denominan también “huella de oso”³. El principal diagnóstico diferencial es con el melanoma maligno de coroides; la principal diferencia está en la demarcación de la CHRPE con respecto del melanoma, las lesiones malignas son elevadas con los bordes no bien demarcados y puede crecer en 3 dimensiones^1-2.

Se trata de un hamartoma congénito del epitelio pigmentario retinal (EPR) y se presenta en tres variantes: solitaria (unifocal), agrupada (multifocal) y atípica¹. La CHRPE atípica se asocia con la poliposis adenomatosa familiar (PAF), un síndrome canceroso autosómico dominante caracterizado por numerosos pólipos adenomatosos en colon y recto⁴. Si no se trata, prácticamente todos los pacientes con PAF desarrollan carcinoma colorrectal en la mediana edad⁵. Los subtipos de PAF, como el síndrome de Gardner (PAF más hamartomas esqueléticos y diversos tumores de tejidos blandos) y el síndrome de Turcot (PAF más diversos tumores cerebrales); también se asocian con CHRPE atípica⁵. En familiares de enfermos con síndrome de Gardner la visualización de la CHRPE sirve de confirmación de la enfermedad antes de que aparezcan otras tumoraciones extraoculares^{1-2, 5}.

En las dos figuras se observan lesiones múltiples bilaterales redondeadas de bordes netos, planas y de pigmentación oscura; que cubren la totalidad del fondo de ojo, formando el patrón en “huella de oso”. Se trata de una niña de 9 años en quien se detectaron alteraciones en el fondo de ojos compatibles con una HPRE. Se explicó el hallazgo a los padres y se recomendó un control de seguimiento en los siguientes seis meses.

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Referencias

1. Gallego-Pinazo R, Cotino JF, Dolz-Marco R. Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina. Arch Soc Esp Oftalmol 2016; 91(8): e78. doi:10.1016/j.oftal.2016.02.018.

2. Braga CS, Ricardo OMP, Cordeiro FM, Vieira JM, Nogueira FB. Suspect asymptomatic lesions: congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE). Rom J Ophthalmol 2021; 65(3): 275-278. doi:10.22336/rjo.2021.55.

3. Marmoy OR, Blackwell C, Cornelius S, Thompson DA, Henderson RH. Diffuse bear-track retina: profound, bilateral, grouped congenital pigmentation of the retinal pigment epithelium in an infant. J AAPOS 2020; 24(6): 384-386. doi:10.1016/j.jaapos.2020.08.003.

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5. Deibert B, Ferris L, Sanchez N, Weishaar P. The link between colon cancer and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE). Am J Ophthalmol Case Rep 2019; 15: 100524. doi:10.1016/j.ajoc.2019.100524.