Coexistência de distrofia miotônica e distrofia endotelial corneana de Fuchs

relato de caso

Autores

  • Rocío A. Gomez Centro Médico Oftalmológico IOFA, Buenos Aires, Argentina
  • Tomás Etcheverry Centro Médico Oftalmológico IOFA, Buenos Aires, Argentina
  • Laura E. Alba Centro Médico Oftalmológico IOFA, Buenos Aires, Argentina
  • Alejandro Signorelli Centro Médico Oftalmológico IOFA, Buenos Aires, Argentina
  • Ricardo Zaldúa Centro Médico Oftalmológico IOFA, Buenos Aires, Argentina
  • Gustavo J. Galperín Centro Médico Oftalmológico IOFA, Buenos Aires, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v17.n01.292

Palavras-chave:

Distrofia corneana endotelial de Fuchs, distrofia miotônica, patologia corneana, edema corneano

Resumo

Relatar o caso de um paciente de 41 anos com diagnóstico prévio de distrofia miotônica de Steinert e presença de sinais compatíveis com distrofia endotelial corneana de Fuchs. Em pacientes com distrofia miotônica pode haver associação com a distrofia de Fuchs como causa de edema corneano. Portanto, é fundamental realizar exames oftalmológicos regulares. Por outro lado, considerando a associação da distrofia miotônica tipo 1 de Steinert com o desenvolvimento de catarata, sugere-se a realização de microscopia especular antes de realizar qualquer procedimento cirúrgico para avaliar o endotélio corneano antes da intervenção.

Referências

Kumar A, Agarwal S, Agarwal D, Phadke SR. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): a triplet repeat expansion disorder. Gene 2013; 522: 226-230.

Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophies: an update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms. Biochim Biophys Acta 2015; 1852: 594-606.

Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M et al. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. Neurología (Engl Ed) 2020; 35: 185-206.

Rosa N, Lanza M, De Bernardo M et al. Anterior capsule phimosis and capsular block syndrome in a patient with Steinert myotonic dystrophy: a case report. Cases J 2009; 2: 9298.

Gattey D, Zhu AY, Stagner A et al. Fuchs endothelial corneal dystrophy in patients with myotonic dystrophy: a case series. Cornea 2014; 33: 96-98.

Rosa N, Lanza M, Borrelli M et al. Corneal thickness and endothelial cell characteristics in patients with myotonic dystrophy. Ophthalmology 2010; 117: 223-225.

Winkler NS, Milone M, Martinez-Thompson JM et al. Fuchs’ endothelial corneal dystrophy in patients with myotonic dystrophy, type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci 2018; 59: 3053-3057.

Mootha VV, Hansen B, Rong Z et al. Fuchs’ endothelial corneal dystrophy and RNA foci in patients with myotonic dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2017; 58: 4579-4585.

Publicado

2024-03-27

Como Citar

[1]
Gomez, R.A., Etcheverry, T., Alba, L.E., Signorelli, A., Zaldúa, R. e Galperín, G.J. 2024. Coexistência de distrofia miotônica e distrofia endotelial corneana de Fuchs: relato de caso. Oftalmología Clínica y Experimental. 17, 01 (Mar. 2024), e94-e97. DOI:https://doi.org/10.70313/2718.7446.v17.n01.292.

Edição

Secção

Casos Clínicos

Artigos mais lidos do(s) mesmo(s) autor(es)