Aniridia familiar por deleción reguladora de PAX6
desafíos diagnósticos y relevancia del mosaicismo materno
DOI:
https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n4.469Palabras clave:
aniridia, mosaicismo, array CGH, PAX6Resumen
Objetivo: La Aniridia es un trastorno panocular poco frecuente que puede heredarse de forma autosómica dominante y en el 90% de los casos puede ser causada por variantes de nucleótido único en el gen PAX6, deleciones que afectan al gen completo o a la región regulatoria 11p13, o por compromiso de genes contiguos. Cerca del 30% de las variantes son de novo y la tasa de mosaicismo es cercana al 17.5%. Nuestro objetivo es reportar y caracterizar un caso familiar de aniridia asociada a una microdeleción en la región reguladora de PAX6, evaluando su correlación genotipo-fenotipo y la contribución del mosaicismo materno al espectro clínico.
Caso clínico: Presentamos una paciente de 12 años con diagnóstico postnatal de aniridia bilateral con padres referidos sanos. Se realizó un panel de genes asociado a patología ocular sin variantes relevantes y un a-CGH (180k) que reportó una deleción de 657 kb en 11p13 que comprende 4 genes OMIM vinculados con la región regulatoria de PAX6. El estudio de a-CGH en su madre, reportó la misma microdeleción en mosaico (20%), detectandose posteriormente aniridia parcial y catarata nuclear en ojo izquierdo.
Conclusión: Describimos un caso familiar de aniridia, con herencia autosómica dominante, causada por una deleción en la región reguladora del gen PAX6, con menor expresión en su madre por la presencia del mosaico. Debido a la heterogeneidad clínica, genética y la expresión variable involucradas, destacamos la importancia de estudiar a los pacientes combinando diferentes técnicas moleculares para un adecuado diagnóstico y asesoramiento genético.
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Referencias
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