Características clínicas y tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber, ¿la terapia genética es el futuro?

Resumen

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es un trastorno que se caracteriza por la pérdida de la visión central de manera bilateral, indolora, aguda o subaguda, que conduce a una atrofia óptica grave altamente invalidante para los pacientes. Es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, por lo que predominan en el sexo masculino. Su diagnóstico definitivo está dado por estudios moleculares y el tratamiento es principalmente sintomático. Se ha demostrado que la idebenona puede mejorar la agudeza visual en algunos pacientes.

Palabras clave: neuropatía óptica hereditaria de Leber, mutación mitocondrial, idebenona, enfermedades genéticas.