CASOS CLÍNICOS

Imagen multimodal en un caso de cavitación coroidea y coloboma macular
Alejandra Belén Miranda

Centro de Especialidades Médicas Dr. Véliz, San Pedro de Jujuy, Argentina.

Recibido: 11 de abril de 2025.
Aprobado: 3 de mayo de 2025.

Contacto
Dra. Alejandra Belén Miranda
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4500 San Pedro de Jujuy,
Jujuy, Argentina
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Oftalmol Clin Exp (ISSNe 1851-2658)
2025; 18(2): e202-e206.

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n2.411

El autor no posee conflicto de interés y no contó con fondos promotores para la financiación de este estudio.

Resumen
Objetivo: Presentar el caso de un paciente con una lesión del polo posterior poco frecuente de encontrar en la práctica clínica: coloboma macular asociado a cavitación intracoroidea, cuyo diagnóstico diferencial se realiza a través de la imagen multimodal.
Caso clínico: Mujer de 51 años sana que acude a la consulta por control; se le encuentra en el fondo de ojos de su ojo izquierdo una lesión de aproximadamente 6 diámetros papilares rodeando la papila y comprometiendo la mácula; es de color amarillento que en la tomografía de coherencia óptica corresponde a una zona de retina neurosensorial atrófica y ausencia del epitelio pigmentario con un imagen hiporreflectiva a nivel de la coroides subyacente, compatible con coloboma macular y cavitación intracoroidea.
Conclusión: La tomografía de coherencia óptica es una herramienta clave en el análisis estructural de la retina y de la coroides, permitiendo de esta forma el diagnóstico de las lesiones del fondo de ojos.
Palabras clave: coloboma macular, cavitación intracoroidea, tomografía de coherencia óptica.

Multimodal imaging in a case of choroidal cavitation and macular coloboma
Abstract
Objective: To present the case of a patient with a lesion of the posterior pole that is rare to find in clinical practice: macular coloboma associated with intrachoroid cavitation, whose differential diagnosis is made through multimodal imaging.
Clinical case: A 51-year-old healthy woman who came to the clinic for check-up, found a lesion of approximately 6 papillary diameters surrounding the papilla and compromising the macula, yellowish in color that in the optical coherence tomography corresponds to an area of atrophic sensorineural retina and absence of pigmented epithelium, with an hyporeflective image at the level of the underlying choroid, compatible with macular coloboma and intrachoroidal cavitation.
Conclusion: The optical coherence tomography is a key tool in the structural analysis of the retina and choroid, thus allowing us the diagnosis of fundus lesions.
Keywords: macular coloboma, intrachoroidal cavitation, optical coherence tomography.

Imagem multimodal em um caso de cavitação coroidal e coloboma macular
Resumo
Objetivo: Apresentar o caso de um paciente com lesão no polo posterior raramente encontrada na prática clínica: coloboma macular associado à cavitação intracoroidal, cujo diagnóstico diferencial é feito por meio de imagens multimodais.
Caso clínico: Uma mulher saudável de 51 anos comparece à clínica para um controle; foi encontrada lesão de aproximadamente 6 diâmetros papilares no fundo do olho esquerdo, circundando a papila e comprometendo a mácula; apresenta coloração amarelada e na tomografia de coerência óptica corresponde a área de retina neurossensorial atrófica e ausência do epitélio pigmentar com imagem hiporrefletiva ao nível da coroide subjacente, compatível com coloboma macular e cavitação intracoroidal.
Conclusão: A tomografia de coerência óptica é uma ferramenta fundamental na análise estrutural da retina e da coroide, permitindo assim o diagnóstico de lesões de fundo.
Palavras-chave: coloboma macular, cavitação intracoroidal, tomografia de coerência óptica.

Introducción
Existen diferentes tipos de desórdenes coroideos cavitarios, entre ellos la cavitación intracoroidea se presenta en el fondo de ojos como una zona de elevación o engrosamiento lobular, de localización peripapilar, de color amarillento anaranjado y de bordes circunscritos. También puede presentarse en la región macular adyacente a zonas de atrofia retinal y se asocia normalmente a ojos con alta miopía. Es menos frecuente encontrarla en ojos con miopía leve o hipermetropía¹.
La tomografía de coherencia óptica (OCT) revela a la cavitación intracoroidea como un engrosamiento coroideo hiporreflectivo con o sin deformación del plano de la membrana de Bruch suprayacente².
Por otro lado, el coloboma macular tiene la forma de una excavación macular de 3 a 6 diámetros papilares en forma de cráter donde la retina y la coroides están ausentes o son rudimentarias, con una esclerótica ectásica³. Sharma y colaboradores demostraron histológicamente en un caso de coloboma macular que estas áreas carecían de epitelio pigmentario retinal y coriocapilaris⁴. En algunos casos existe una fina membrana de retina neurosensorial atrófica llamada membrana intercalar que delínea la esclera desnuda³.
La cavitación intracoroidea macular asociada a coloboma macular es un hallazgo poco frecuente. Schoenberger y Agarwal publicaron dos casos de distrofia macular de Carolina del Norte grado 3 con cavitación intracoroidea macular⁵. Otro reporte de caso de Marken y colaboradores describe la presencia de una cavitación coroidea como consecuencia del desprendimiento de la membrana intercalar de un coloboma uterino irido-retino-coroideo⁶. Ruiz del Río y colaboradores informaron un caso de coloboma macular asociado a cavitación coroidea aislado⁷.
El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un paciente con coloboma macular y cavitación intracoroidea no asociado a otras distrofias maculares y representar la utilidad de la imagen multimodal para el diagnóstico de tales lesiones.

Caso clínico
Se presenta el caso de una mujer de 51 años que asiste a la consulta para control. A la anamnesis no refería antecedentes personales patológicos ni oftalmológicos. Al examen ocular se constata en su ojo derecho (OD) una visión de 10/10 mejor corregida (+2,25-1,75 a 100) y en el ojo izquierdo (OI) una visión de movimiento de manos a 50 cm mejor corregida (-1,50 a 65), su visión de cerca era normal en el ojo derecho (J1) y menos de J7 en el OI corregida. La presión ocular era de 15 mmHg en ambos ojos; la biomicroscopía del segmento anterior era normal. Al fondo de ojos el OD presentaba una mácula y papila de aspecto normal y retina periférica sin lesiones. El fondo de ojos del OI en cambio mostró una lesión lobular de aproximadamente 6 diámetros papilares (DP) de color amarillento, de aspecto heterogéneo que rodeaba la papila y con proyección hacia la mácula. Se realizaron imágenes multimodales, la retinografía a color (fig. 1a) y en escala de grises (fig. 1b) confirma la presencia de una lesión bien delimitada y heterogénea en su pigmentación que rodea a la papila y compromete la mácula. La OCT de dicha lesión (fig. 2) mostró una imagen hiporreflectiva a nivel coroideo de gran espesor y una ausencia de las capas externas de la retina macular suprayacente con la presencia de una fina membrana intercalar, concluyéndose en un caso de cavitación coroidea asociada a coloboma macular unilateral. La paciente fue luego remitida para controles semestrales.

Figura 1 A. Retinografía color del ojo izquierdo: presencia de una lesión multilobular heterogénea de color amarillento que rodea la papila y compromete la mácula de aproximadamente 6 DP.

Figura 1 B. Retinografía en escala de grises del ojo izquierdo que muestra la misma lesión descrita en 1A de límites bien definidos.

Figura 2. Tomografía de coherencia óptica del ojo izquierdo a nivel de la mácula que evidencia la presencia de una fina capa de retina neurosensorial atrófica (membrana intercalar) y una imagen hiporreflectiva subyacente en el plano coroideo de gran espesor.

Discusión
El presente caso clínico describe una asociación poco frecuente de encontrar en la práctica oftalmológica: cavitación coroidea y coloboma macular. El coloboma macular es una alteración congénita del desarrollo de la fóvea caracterizado por una excavación localizada que puede simular otras enfermedades maculares, como ciertas distrofias hereditarias o cicatrices de procesos inflamatorios infecciosos. Se clasifica como un coloboma atípico ya que no resulta de una falla de cierre de la hendidura embrionaria8. Por su parte, la cavitación coroidea se presenta como un engrosamiento de las capas coroideas con cavitación y se ha asociado normalmente a miopía elevada¹, por lo que las manifestaciones clínicas y síntomas podrían ser a causa de la miopía y no la misma cavitación coroidea. Forte y colaboradores sugirieron que la cavitación coroidea es consecuencia del arqueamiento posterior y la excavación profunda que sufre la esclera en el cono miópico, ya que estas crearían la consiguiente imposibilidad de que la retina y su epitelio pigmentario retinal sigan esta caída pronunciada, desprendiéndose así de la coroides y volviendo a un nivel anatómico más natural creando el área de cavitación⁹. Esta fisiopatogenia podría entenderse en los casos de cavitación coroidea y presencia de miopía; sin embargo, en los casos donde existe un coloboma macular (independientemente del largo axial), algunos autores sostienen que la rotura de la fina membrana intercalar que cubre el coloboma sería la responsable de un ingreso de fluido a la región coroidea infrayacente produciendo la formación de una cavidad en el plano coroideo¹⁰.
En la literatura médica se han reportado pocos casos de coloboma macular aislado y aún menos asociados a cavitación coroidea. Una de las entidades con la que se debe hacer diagnóstico diferencial es la distrofia macular de Carolina del Norte, dado que puede presentar hallazgos clínicos e imagenológicos similares⁵. Sin embargo, Schoenberger y colaboradores también informaron casos donde una distrofia macular de Carolina del Norte grado 3 se asociaba a cavitación intracoroidea⁵.
En el presente caso, el paciente no presentaba antecedentes familiares ni signos progresivos compatibles con distrofia hereditaria; sin embargo no se realizaron otros estudios diagnósticos para diferenciar a esta patología tales como la angiografía, la autofluorescencia o test genéticos.
A pesar de esto último, este caso resalta la importancia de la OCT en el diagnóstico diferencial de lesiones maculares congénitas. La alta resolución de esta técnica permite caracterizar con precisión las alteraciones estructurales de la retina y la coroides².
En conclusión, el presente caso clínico destaca una rara asociación entre coloboma macular y cavitación coroidea unilateral, evidenciada gracias al examen ocular y las imágenes multimodales, donde la OCT tuvo un papel fundamental para la evaluación detallada de las alteraciones estructurales de la retina y de la coroides, permitiendo identificar características específicas que orientan el diagnóstico correcto.

Referencias
1. Nassar S, Tarbett AK, Browning DJ. Choroidal cavitary disorders. Clin Ophthalmol 2020; 14: 2609-2623. doi:10.2147/OPTH.S264731.
2. Spaide RF, Akiba M, Ohno-Matsui K. Evaluation of peripapillary intrachoroidal cavitation with swept source and enhanced depth imaging optical coherence tomography. Retina 2012; 32(6): 1037-1044. doi:10.1097/IAE.0b013e318242b9c0.
3. Altintas AGK. Chorioretinal coloboma: clinical presentation complications and treatment alternatives. Adv Ophthalmol Vis Syst 2019; 9(4): 106-108.
4. Sharma S, Naqvi A, Cruess AF. Bilateral macular colobomas. Can J Ophthalmol 1996; 31(1): 27-28.
5. Schoenberger SD, Agarwal A. Intrachoroidal cavitation in North Carolina macular dystrophy. JAMA Ophthalmol 2013; 131(8): 1073-1076. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.1598.
6. Markan A, Jain M, Singh R. Secondary intrachoroidal cavitation in a case of iridofundal coloboma. Med Hypotheses 2020; 143: 110085. doi:10.1016/j.mehy.2020.110085.
7. Ruiz del Río N, García Ibor F, Hernández Pérez D, Duch Samper AM. Choroid cavitation associated with macular coloboma: Multimodal study. Image en face. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed) 2024; 99(4): 165-168. doi:10.1016/j.oftale.2024.01.011.
8. Duke-Elder S, Cook C. Congenital deformities. En: Duke-Elder S, Cook C (eds). System of ophthalmology. St. Louis: Mosby, 1963; v. 6. chap. 14.
9. Forte R, Pascotto F, Cennamo G, de Crecchio G. Evaluation of peripapillary detachment in pathologic myopia with en face optical coherence tomography. Eye (Lond) 2008; 22(1): 158-161. doi:10.1038/sj.eye.6702666.
10. Venkatesh R, Agrawal R, Reddy NG, Gupta A, Yadav NK, Chhablani J. Intercalary membrane break and detachment causes intrachoroidal cavitation in macular coloboma. Int Ophthalmol 2022; 42(8): 2581-2589. doi:10.1007/s10792-022-02306-5.